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JIMD Reports, Volume 18
Eva Morava (Hrsg.), Verena Peters (Hrsg.), Johannes Zschocke (Hrsg.), Marc Patterson (Hrsg.), Shamima Rahman (Hrsg.), Matthias Baumgartner (Hrsg.)
PDF
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Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Klinische Fächer
Beschreibung
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
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Schlagwörter
pediatrics, medical genetics, inherited metabolic diseases, Mendelian disorder, endocrinology